解释器:影响儿童的脑肿瘤

作者:相里骑

恶性脑肿瘤是儿童癌症死亡的最常见原因。其中最常见的是成神经管细胞瘤。虽然这些肿瘤可以在儿童和成人中发生(它们占脑和脊髓中诊断的所有肿瘤的五分之一到四分之一),但它们在儿童中的发生率是其十倍。尽管如此,大多数人还没有听说成神经管细胞瘤,很可能是因为它比通常与儿童期相关的癌症(如白血病)更为罕见。但事实上,它对脑肿瘤的贡献如此之大,导致儿童死亡率高于白血病,这证明了成神经管细胞瘤的侵袭性以及我们需要在多大程度上找到治愈方法。除了有两种非常罕见的遗传条件的人之外,没有办法提前确定儿童患有该疾病的风险。当肿瘤被检测到时,它已经很好地实现了。虽然最近的治疗进展提高了平均风险患者的五年存活率,但高风险患者的结果仍然很差。即使是存活下来的人,由于现有的治疗方法通常会留下严重的神经,身体和智力障碍,这通常需要手术切除肿瘤,然后进行放疗和化疗。肿瘤是细胞的异常生长。要了解成神经管细胞瘤或任何脑肿瘤,首先需要了解癌症是如何生长和发展的。将细胞生长视为与汽车一样受控制。汽车有一个加速器和一个制动器,可以加速或停止它。细胞相似;他们接收信号告诉他们开始成长和分裂以创造新的细胞或停止,使用他们的加速器或制动器。现在想象如果他们的加速器卡住了,或者他们的刹车停止工作会发生什么。当它们不应该时,它们会继续增长和繁殖,导致一组被称为癌症的疾病。这些错误信号是由遗传损伤引起的。随着我们的成长和衰老,我们的遗传物质积累了变化。这可能是环境因素造成的,例如吸烟或阳光,或者可能是随机的,因为我们的遗传物质在新细胞中被复制。遗传密码的一些变化将是无害的,不会对我们的身体产生影响。其他变化将导致损害,包括干扰调节细胞生长的信号并确保细胞停止繁殖。这就是为什么在老年人中发现更多的癌症 - 他们有更长的时间累积遗传损伤。认识到遗传损伤在癌症中起作用的事实,世界各地,包括在澳大利亚,都在努力绘制肿瘤的基因组图谱。将它们与来自身体相同部位的正常细胞进行比较,使我们能够编制导致癌症的遗传变化的图集。其他努力涉及识别驱动肿瘤生长的基因,这正是一组合作者和我打算为成神经管细胞瘤做的事情。我最近与一些同事发表的研究发现了53个基因,这些基因似乎可以促进成神经管细胞瘤的发展。这些候选基因似乎解除了两个细胞过程的管制。第一种是细胞凋亡,也称为细胞死亡。当细胞基本上自杀时(它被编程为自杀)就会发生细胞凋亡。这是一个在你体内发生数百亿次的必要过程。如果细胞凋亡发生在过低的水平,细胞能够在它们不应该生长和扩散时导致癌症。这些成神经管细胞瘤基因似乎影响的第二个过程是翻译延伸。这是翻译的一个阶段,你体内的遗传密码被翻译成蛋白质。成神经管细胞瘤可能没有其他儿童癌症那样好的预后,但我们对这种疾病的理解越好,我们就越有可能开发出改善生存率而没有严重副作用的改良疗法。毕竟,人们认为白血病是导致儿童癌症死亡的常见原因正是因为它直到医学研究改善了预后。....

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